因業(yè)務(wù)調(diào)整，部分個(gè)人測(cè)試暫不接受委托，望見諒。

檢測(cè)項(xiàng)目

DNA序列讀取精度：評(píng)估測(cè)序結(jié)果的堿基準(zhǔn)確度。參數(shù)：錯(cuò)誤率低于0.01%，重復(fù)性偏差小于0.5%。

單核苷酸多態(tài)性檢測(cè)：識(shí)別基因組中單個(gè)堿基變異。參數(shù)：靈敏度達(dá)10個(gè)拷貝數(shù)，特異性高于99.9%。

插入缺失事件分析：檢測(cè)序列中堿基插入或缺失。參數(shù)：最小檢測(cè)長(zhǎng)度15bp，精度2bp。

甲基化狀態(tài)測(cè)定：分析DNA分子甲基化水平。參數(shù)：檢測(cè)限0.1%，動(dòng)態(tài)范圍10^4。

RNA表達(dá)量定量：測(cè)量轉(zhuǎn)錄本豐度。參數(shù)：線性范圍10^6，相對(duì)標(biāo)準(zhǔn)偏差小于5%。

病原體序列鑒定：識(shí)別細(xì)菌或病毒特異性片段。參數(shù)：檢出限5CFU/mL，交叉反應(yīng)率低于0.1%。

等位基因頻率計(jì)算：統(tǒng)計(jì)群體遺傳變異頻率。參數(shù)：分辨率0.05%，誤差范圍0.01%。

序列覆蓋深度評(píng)估：分析測(cè)序均勻性和完整性。參數(shù)：平均深度30x，覆蓋率95%以上。

堿基質(zhì)量分?jǐn)?shù)測(cè)定：評(píng)估每個(gè)堿基測(cè)序置信度。參數(shù)：Q-score閾值≥30，可信區(qū)間99%。

接頭污染檢測(cè)：識(shí)別樣本制備中的人工序列。參數(shù)：污染率小于0.05%，背景噪聲低于1%。

拷貝數(shù)變異分析：檢測(cè)基因組區(qū)域重復(fù)或缺損。參數(shù)：分辨率10kb，精度5%。

嵌合片段篩查：識(shí)別融合基因或人工拼接。參數(shù)：最小檢測(cè)大小100bp，假陽性率小于0.1%。

檢測(cè)范圍

人類全基因組DNA：用于遺傳疾病診斷和精準(zhǔn)醫(yī)療研究。

細(xì)菌宏基因組樣本：環(huán)境微生物群落多樣性分析。

病毒RNA序列：病原體監(jiān)測(cè)和流行病學(xué)追蹤。

癌癥組織樣本：腫瘤突變譜系和驅(qū)動(dòng)基因鑒定。

古生物DNA標(biāo)本：演化生物學(xué)和考古學(xué)重建。

植物基因組材料：作物遺傳改良和抗性研究。

法醫(yī)生物學(xué)樣本：個(gè)體身份識(shí)別和證據(jù)鏈分析。

環(huán)境DNA樣本：水生或陸地生態(tài)系統(tǒng)生物多樣性評(píng)估。

合成生物學(xué)構(gòu)建體：基因電路功能驗(yàn)證。

微生物分離株：抗生素抗性基因篩查。

哺乳動(dòng)物細(xì)胞系：細(xì)胞遺傳穩(wěn)定性測(cè)試。

臨床體液樣本：無創(chuàng)產(chǎn)前診斷和液體活檢應(yīng)用。

檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)

ISO20387：生物技術(shù)-生物樣本庫(kù)通用要求。

ASTME2554：核酸序列測(cè)定標(biāo)準(zhǔn)方法。

GB/T30989：DNA測(cè)序技術(shù)規(guī)范。

ISO17025：檢測(cè)和校準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室能力通用準(zhǔn)則。

GB/T37876：高通量測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量控制指南。

ISO13485：醫(yī)療器械質(zhì)量管理體系應(yīng)用。

ASTMWK67849：納米孔測(cè)序準(zhǔn)確性評(píng)估草案。

GB/T34001：生物樣本處理和分析基本規(guī)范。

檢測(cè)儀器

納米孔測(cè)序儀：實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)核酸分子通過納米孔的電信號(hào)變化。功能：執(zhí)行DNA序列讀取和原始信號(hào)捕獲。

文庫(kù)制備系統(tǒng)：處理樣本以生成測(cè)序兼容片段。功能：完成DNA片段化、末端修復(fù)和接頭連接。

高通量PCR儀：擴(kuò)增特定靶標(biāo)序列用于預(yù)富集。功能：實(shí)現(xiàn)靶向測(cè)序樣本準(zhǔn)備。

生物分子分析儀：評(píng)估核酸樣本質(zhì)量和濃度。功能：測(cè)量片段大小分布和完整性指數(shù)。

序列數(shù)據(jù)分析平臺(tái)：計(jì)算工具處理測(cè)序輸出數(shù)據(jù)。功能：進(jìn)行序列比對(duì)、變異調(diào)用和錯(cuò)誤校正。

電化學(xué)檢測(cè)單元：監(jiān)控納米孔傳感器電流穩(wěn)定性。功能：確保測(cè)序環(huán)境信號(hào)準(zhǔn)確性。

樣本純化工作站：去除雜質(zhì)并分離目標(biāo)核酸。功能：預(yù)處理樣本以提高測(cè)序效率。

檢測(cè)流程

1、咨詢：提品資料(說明書、規(guī)格書等)

2、確認(rèn)檢測(cè)用途及項(xiàng)目要求

3、填寫檢測(cè)申請(qǐng)表(含公司信息及產(chǎn)品必要信息)

4、按要求寄送樣品(部分可上門取樣/檢測(cè))

5、收到樣品，安排費(fèi)用后進(jìn)行樣品檢測(cè)

6、檢測(cè)出相關(guān)數(shù)據(jù)，編寫報(bào)告草件，確認(rèn)信息是否無誤

7、確認(rèn)完畢后出具報(bào)告正式件

8、寄送報(bào)告原件